CENTRE ALFA 1

El enfisema por déficit de alfa1 antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita respiratoria más frecuente en la edad adulta. Confiere un riesgo aumentado de desarrollo de enfisema pulmonar incluso en edades tempranas. Es una alteración poco conocida por lo que la detección suele hacerse en fases avanzadas de la enfermedad y con frecuencia no se llega al diagnótico al confundirse con un enfisema debido al tabaco. El DAAT es una condición rara según la definición aceptada por la Unión Europea (prevalencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes).

Su condición de enfermedad minoritaria crea la necesidad de concentrar los casos detectados para poder generar conocimiento sobre la enfermedad y abrir posibilidades de investigación en mecanismos y nuevas terapias. En Cataluña, el Hospital Universitari Vall d'Hebron inició el tratamiento de esta patología y fue pionera en desarrollar un programa de detección de casos y de tratamiento sustitutivo.

En noviembre de 2013, se creó el centro de excelencia en investigación en DAAT vinculado al Servicio de Neumología y coordinado por el Dr. Miravitlles; el centro está constituido por un equipo multidisciplinar que ofrece de manera integral servicios al paciente con DAAT y a sus familiares, incluyendo el diagnóstico tanto clínico como bioquímico, que permite la caracterización de las posibles variantes genéticas de AAT. El objetivo principal del centro es el de potenciar la investigación y la formación en DAAT: