El Centro Catalán de Excelencia en Investigación en DAAT está vinculado al Servicio de Neumología del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona) y coordinado por el Dr. Miravitlles; Además colaboran en la actividad del centro otros servicios: Servicio de Bioquímica, Farmacia y Hospital de Día. El centro también colabora con los Servicios de Medicina Interna y Hepatología de adultos e infantil (consejo genético) entre otros.
Marc Miravitlles es neumólogo e investigador senior del Servicio de Neumología del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.
Fue secretario de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) de 1999 a 2003 y desde 2006 a 2012 responsable de relaciones internacionales de la SEPAR. Fue uno de los fundadores del Registro Español del déficit de alfa-1 antitripsina de la SEPAR. Ha sido director del grupo de infecciones respiratorias de la European Respiratory Society (ERS) y fue “Guidelines director” de la ERS desde 2015 a 2018. Ha participado en la redacción de múltiples guías de práctica clínica internacionales como las normativas conjuntas ERS / American Thoracic Society (ATS) sobre parámetros de evaluación de la EPOC y sobre prevención y tratamiento de las agudizaciones de la EPOC. Ha sido coordinador de la Guía para el tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina de la ERS en 2017 y en la actualidad es coordinador de la iniciativa EARCO (European Alpha-1 antitrypsin Research Collaboration) de la ERS. Es asesor del Ministerio de Sanidad de España en la elaboración de la Estrategia en EPOC del Sistema Nacional de Salud desde 2010 y es el coordinador de la Guía Española de la EPOC (GesEPOC). Dirige el Centro Catalán de déficit de Alfa-1 antitripsina en el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus desde 2012.
“La realización de estudios clínicos en pacientes con DAAT aumenta el conocimiento sobre la evolución de la enfermedad, la calidad de vida de los pacientes y familiares y el impacto del tratamiento sustitutivo en la progresión del DAAT” Marc Miravitlles
Cristina Esquinas es diplomada en enfermería, Bioestadística y experta en Genética. Doctora en Salud. Además realizó un Máster en Salud Pública, Máster en Metodología de la investigación y Máster en bioinfórmatica. También es profesora asociada en la Universidad de Barcelona y la Universidad Internacional de Catalunya.
Lleva trabajando en investigación clínica desde hace más de 15 años. Las líneas prioritarias de investigación en las que se ha centrado su trayectoria en investigación han sido: déficit de alfa1 antitripsina (DAAT), enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), tabaquismo, infección respiratoria y trastornos del sueño. Actualmente trabaja en el Hospital Vall d´Hebron liderando la línea de investigación centrada en la utilización de las ciencias ómicas en el estudio de la patogénesis de la EPOC y el DAAT
Ha publicado trabajos en diversas revistas médicas, entre ellas American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, European Respiratory Journal y Thorax.
“Gracias a la investigación podemos generar nuevos conocimientos que mejoren el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades” Cristina Esquinas
Irene Belmonte es licenciada en biotecnología y está especializada en técnicas de biología molecular. En 2017 se doctoró por la escuela de medicina con un trabajo basado en la actualización del algoritmo de diagnóstico de laboratorio del DAAT. Actualmente, trabaja como técnico superior de investigación realizando el diagnóstico molecular de este déficit, así como la mejora del mismo mediante la incorporación de nuevas técnicas y análisis. Junto con el Dr. Francisco Rodríguez, es la responsable del diagnóstico asistencial e investigación básica del DAAT en el Hospital Universitario Vall d’Hebrón de Barcelona. Es autora de diversos artículos y capítulos relacionados con el diagnóstico del DAAT y revisora de trabajos del mismo ámbito.
“La investigación básica es uno de los pilares de la investigación. Desde nuestro laboratorio realizamos la determinación de los fenotipos y genotipos que nos dan la información acerca del diagnóstico del DAAT y contribuyen en su manejo y tratamiento”. Irene Belmonte
Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valladolid. Especialista en Neumología, Hospital Vall d´Hebrón (Barcelona, España). En la actualidad trabaja en el Servicio de Neumología del H. Vall d´Hebrón, su actividad clínica se centra en la atención del paciente respiratorio crónico complejo, enfisema por déficit de alfa1 antitripsina (AAT), Unidad de soporte ventilatorio no invasivo.
Sus principales líneas de investigación se desarrollan en el campo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), con varias publicaciones internacionales. Ha participado en múltiples ensayos clínicos para la evaluación de nuevos fármacos en esta enfermedad.
Experiencia docente en cursos de postgrado como el Máster de Paciente Respiratorio Crónico (Universidad Autónoma de Barcelona 2014-2015), grados de Medicina. Es miembro de diversas sociedades científicas.
“El principal objetivo del Centre Alfa1 es el de potenciar la investigación y la formación en DAAT para aumentar su conocimiento” Esther Rodríguez
Miriam Barrecheguren es neumóloga en el Hospital Universitari Vall d´Hebron, en Barcelona. Sus intereses principales incluyen la EPOC y el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT). Forma parte del centro de DAAT del Hospital Vall d´Hebron desde 2013. Tras la obtención de su doctorado en el diagnóstico y manejo de la EPOC y del DAAT en Atención Primaria en Cataluña en 2016, realizó un research fellow en la McGill University (Montreal, Canada). Su trabajo actual se centra en la asistencia clínica e investigación en EPOC, DAAT y trasplante pulmonar. Es también la representante Early Career de la European Respiratory Society (ERS) en el European Alpha-1 research collaboration (EARCO), donde ha participado en el desarrollo del nuevo registro internacional de DAAT.
“El trabajo conjunto entre las sociedades científicas, los profesionales y los pacientes con DAAT contribuirá en los avances acerca del manejo y tratamiento del DAAT” Miriam Barrecheguren
Licenciada en Medicina por la Universidad Francisco Marroquín (Ciudad de Guatemala, Guatemala) en 2011 y especialista en Neumología (Hospital Vall d´Hebron, Barcelona) en 2016. Actualmente dedicada a la línea de EPOC, centra su labor investigadora en el campo de la EPOC y el déficit de alfa-1 antitripsina. Como parte de su tesis doctoral realiza un estudio sobre la detección de polímeros circulantes de alfa1-antitripsina y su relación en el desarrolo de la EPOC
“La realización del cribado para DAAT en pacientes con espirometría obstructiva identificados en el laboratorio de función pulmonar puede ser una oportunidad para aumentar el diagnóstico en atención primaria.”. Alexa Núnez
Francisco Rodríguez Frías es Bioquímico e investigador senior del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Vall d’Hebron. Se formó como especialista (rama QIR) en este servicio, donde ejerce como Facultativo desde 1991, actualmente como Jefe Clínico de las Áreas Especiales (10 unidades y 15 facultativos a su cargo). Responsable del grupo de Investigación de Bioquímica Clínica del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (50 miembros), investigador senior del CIBER de enfermedades hepáticas y digestivas y profesor asociado de Bioquímica en la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) impartiendo asignaturas de pregrado en las facultades de Ciencias y Medicina, y masters de UAB y UB). Director de 7 tesis doctorales presentadas y otras 6 en curso.Investigador principal en 5 proyectos competitivos del Instituto Carlos III y otros de diferentes entidades. Autor de 190 articulos en revistas científicas: Hepatology, Journal of Hepatology, Gastroenterology, New England Journal of Medicine, Nucleic Acid Research, Journal of Virology, Genome Research. Antiviral Research, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine,. European Respiratory Journal, Thorax, Chest etc… Así mismo autor de capitulos de libro. Actualmente con un índice H=45 y un factor de impacto total de 1.063
“La coordinación entre el laboratorio y la clínica ofrece la posibilidad de realizar una investigación de alto nivel adaptada a las necesidades de los pacientes con DAAT”. Francisco Rodríguez-Frías
Licenciado en Medicina por la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (Barquisimeto, Venezuela) en 1998, especialista en Medicina Interna 2003 (Barquisimeto, Venezuela) y especialista en Neumología (Hospital Universitario de Caracas, Venezuela) en 2006. Actualmente dedicado a la práctica clínica y centra su labor investigadora en el campo de la EPOC y el déficit de alfa-1 antitripsina. Data manager del registro EARCO (European Alpha-1 research collaboration)
“Desde el Centre català alfa1 coordinamos el Registro Internacional en DAAT (EARCO)”. Eduardo Loeb
Coordinadora de Estudios de investigación
Georgina Farago es graduada en Enfermería por la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria y está cursando el Grado de Genética en la Universitat Autónoma de Barcelona. Actualmente forma parte del grupo de investigación en el Centre Alfa1 centrada en la línea de EPOC y déficit de alfa-1 antitripsina.
”Nuestro objetivo es el de ofrecer información sobre DAAT a pacientes y familiares así como garantizar el tratamiento y control más adecuado en cada caso” Gina Farago
Licenciada en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) en 2008 y especialista en Medicina Interna. Trabaja en el servicio de Hepatología y desde 2015 dedicada en la investigación clínica de la enfermedad hepática crónica, con un especial interés en el estudio de métodos de diagnóstico no invasivo. Actualmente colabora con el servicio de Neumología realizando el cribado de enfermedad hepática en pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina. Es miembro colaboradora del Registro Europeo de enfermedad hepática por déficit de alfa-1-antitripsina.
“El trabajo conjunto entre hepatología y neumología posibilitan el diagnóstico precoz y el control integral del paciente con DAAT”. Mónica Pons
Carlos Ciudad
Departamento of Bioquímica y Fisiología, Facultad de farmacia, Universitat de Barcelona.
Angel Gonzalez Wong
Laboratorio de Medicina Computacional. Universitat Autònoma de Barcelona
Con la colaboración de Grifols
Amb la col·laboració de Grifols
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