CENTRE ALFA 1

L’emfisema per dèficit d’alfa-1 antitripsina (DAAT) és la malaltia congènita respiratòria més freqüent en l’edat adulta. Confereix un risc augmentat de desenvolupament d’emfisema pulmonar, fins i tot en persones joves. Com que és una alteració poc coneguda, la detecció acostuma a fer-se en fases avançades de la malaltia, i sovint no s’arriba al diagnòstic perquè es confon amb un emfisema degut al tabac. Segons la definició acceptada per la Unió Europea, el DAAT és una condició rara (prevalença inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants).

La seva condició de malaltia minoritària fa que sigui necessari concentrar els casos detectats per poder generar coneixement sobre la malaltia i obrir possibilitats d’investigar teràpies i mecanismes nous. A Catalunya, l’Hospital Universitari Vall d'Hebron va iniciar el tractament d’aquesta patologia i va ser pioner en el desenvolupament d’un programa de detecció de casos i de tractament substitutiu. Al novembre de 2013 es va crear el centre d’excel·lència en investigació en DAAT, vinculat al Servei de Pneumologia i coordinat pel Dr. Miravitlles. El centre està constituït per un equip multidisciplinari que ofereix, de manera integral, serveis al pacient amb DAAT i als seus familiars, incloent el diagnòstic clínic i bioquímic que permet la caracterització de les possibles variants genètiques de AAT. L’objectiu principal del centre és potenciar la recerca i la formació en DAAT:

: