CENTRE ALFA 1
RESEARCH

RECERCA CLINICA

Impacte de la malaltia i del tractament substitutiu

Realització d’estudis clínics en pacients amb DAAT per tal de determinar l’evolució de la malaltia, la qualitat de vida dels pacients i els familiars, i l’impacte del tractament substitutiu en la progressió de la malaltia.


Augment en el diagnòstic del DAAT en Atenció Primària i en laboratoris de funció pulmonar

La realització del cribratge per a DAAT en pacients amb espirometria obstructiva identificats en el laboratori de funció pulmonar pot ser una oportunitat per augmentar el diagnòstic en atenció primària.


Utilització de les ciències òmiques en l’estudi de la patogènesi del DAAT

En els darrers anys, el desenvolupament de les noves tècniques moleculars i de la bioinformàtica ha fet possible la utilització de les òmiques (genòmica, transcriptòmica, proteòmica, metagenòmica i interactòmica) per a l’estudi de la patogènesi i el pronòstic de malalties com el DAAT.


Edició gènica en el DAAT

La utilització de l’edició gènica per a la reparació del gen serpina1 mitjançant l’ús de seqüències reverses de polipurines en cèl·lules de mamífer.


Estudi de la malaltia hepàtica en pacients amb dèficit d’alfa-1 antitripsina.

Com que la funció hepàtica es pot veure alterada en el pacient amb DAAT, l’estudi en profunditat a nivell hepàtic ofereix alternatives en la detecció precoç del DAAT i pot millorar el tractament i l’evolució dels pacients.


RECERCA BÁSICA


Determinació del fenotip i genotip de les diverses variants genètiques

Determinació de les concentracions sèriques d’alfa-1 antitripsina mitjançant nefelometria i identificació del fenotip mitjançant enfocament isoelèctric. Quan existeix discordança entre la concentració d’alfa-1 antitripsina i el fenotip, es determina el genotip mitjançant la tècnica de seqüenciació o mitjançant PCR en temps real.




PROJECTES EN MARXA

CRISTINA ESQUINAS, IRENE BELMONTE, ALEXA NUÑEZ

Detección de polímers circulants d’alfa-1 antitripsina i la seva relació amb el desenvolupament de la MPOC.


MIRIAM BARRECHEGUREN, MONICA PONS, ALEXA NUÑES

Cribratge de malaltia hepàtica avançada asimptomàtica mitjançant elastografia de transició en pacients amb dèficit d’alfa-1 antitripsina.


CRISTINA ESQUINAS

Expressió gènica en pacients amb DAAT PiZZ i el seu impacte en l’evolució clínica: RNA i microRNA: Network anàlisis.


IRENE BELMONTE

Estudi pilot per a l’avaluació de l’activitat antielastasa de l’alfa-1-antitripsina com a factor associat a la gravetat de la MPOC. Desenvolupament de la tècnica i validació.


MARC MIRAVITLLES, CRISTINA ESQUINAS, GINA FARAGO

Estudi de la patogènesi de la MPOC i el AAT mitjançant tècniques de biologia molecular i computacional: una opció per a noves modalitats de tractament.


CRISTINA ESQUINAS, IRENE BELMONTE, CARLOS CIUDAD

Correction of the serpina1 Gene Using Repair-Polypurine Reverse Hoogsteen Hairpins in Mammalian Cells.


CRISTINA ESQUINAS

Marcadors de dany cel·lular i malaltia pulmonar obstructiva crònica: implicacions en el dèficit d’Alfa-1 antitripsina.


MARC MIRAVITLLES

Registre Internacional en DAAT EARCO.


IRENE BELMONTE

Anàlisi de les tendències en el diagnòstic del DAAT des de 2015 fins a 2019 en un laboratori de referència (Hospital Vall d´Hebron).


MIRIAM BARRECHEGUREN

Research priorities in alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) for healthcare professionals.


MIRIAM BARRECHEGUREN

Utilització del frotis bucal per al cribratge de dèficit d’alfa-1 antitripsina en pacients amb obstrucció crònica al flux aeri.


Copyright © Todos los derechos reservados

Powered by www.todoitalianobarcelona.es

Este sitio web utiliza cookies. Al hacer clic en «Acepto», consiente el uso de cookies.

Aceptar