Impacte de la malaltia i del tractament substitutiu
Realització d’estudis clínics en pacients amb DAAT per tal de determinar l’evolució de la malaltia, la qualitat de vida dels pacients i els familiars, i l’impacte del tractament substitutiu en la progressió de la malaltia.
Augment en el diagnòstic del DAAT en Atenció Primària i en laboratoris de funció pulmonar
La realització del cribratge per a DAAT en pacients amb espirometria obstructiva identificats en el laboratori de funció pulmonar pot ser una oportunitat per augmentar el diagnòstic en atenció primària.
Utilització de les ciències òmiques en l’estudi de la patogènesi del DAAT
En els darrers anys, el desenvolupament de les noves tècniques moleculars i de la bioinformàtica ha fet possible la utilització de les òmiques (genòmica, transcriptòmica, proteòmica, metagenòmica i interactòmica) per a l’estudi de la patogènesi i el pronòstic de malalties com el DAAT.
Edició gènica en el DAAT
La utilització de l’edició gènica per a la reparació del gen serpina1 mitjançant l’ús de seqüències reverses de polipurines en cèl·lules de mamífer.
Estudi de la malaltia hepàtica en pacients amb dèficit d’alfa-1 antitripsina.
Com que la funció hepàtica es pot veure alterada en el pacient amb DAAT, l’estudi en profunditat a nivell hepàtic ofereix alternatives en la detecció precoç del DAAT i pot millorar el tractament i l’evolució dels pacients.
Determinació del fenotip i genotip de les diverses variants genètiques
Determinació de les concentracions sèriques d’alfa-1 antitripsina mitjançant nefelometria i identificació del fenotip mitjançant enfocament isoelèctric. Quan existeix discordança entre la concentració d’alfa-1 antitripsina i el fenotip, es determina el genotip mitjançant la tècnica de seqüenciació o mitjançant PCR en temps real.
Detección de polímers circulants d’alfa-1 antitripsina i la seva relació amb el desenvolupament de la MPOC.
MIRIAM BARRECHEGUREN, MONICA PONS, ALEXA NUÑES
Cribratge de malaltia hepàtica avançada asimptomàtica mitjançant elastografia de transició en pacients amb dèficit d’alfa-1 antitripsina.
Expressió gènica en pacients amb DAAT PiZZ i el seu impacte en l’evolució clínica: RNA i microRNA: Network anàlisis.
Estudi pilot per a l’avaluació de l’activitat antielastasa de l’alfa-1-antitripsina com a factor associat a la gravetat de la MPOC. Desenvolupament de la tècnica i validació.
MARC MIRAVITLLES, CRISTINA ESQUINAS, GINA FARAGO
Estudi de la patogènesi de la MPOC i el AAT mitjançant tècniques de biologia molecular i computacional: una opció per a noves modalitats de tractament.
CRISTINA ESQUINAS, IRENE BELMONTE, CARLOS CIUDAD
Correction of the serpina1 Gene Using Repair-Polypurine Reverse Hoogsteen Hairpins in Mammalian Cells.
Marcadors de dany cel·lular i malaltia pulmonar obstructiva crònica: implicacions en el dèficit d’Alfa-1 antitripsina.
Registre Internacional en DAAT EARCO.
Anàlisi de les tendències en el diagnòstic del DAAT des de 2015 fins a 2019 en un laboratori de referència (Hospital Vall d´Hebron).
MIRIAM BARRECHEGUREN
Research priorities in alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) for healthcare professionals.
MIRIAM BARRECHEGUREN
Utilització del frotis bucal per al cribratge de dèficit d’alfa-1 antitripsina en pacients amb obstrucció crònica al flux aeri.
Con la colaboración de Grifols
Amb la col·laboració de Grifols
Copyright © Todos los derechos reservados
Powered by www.todoitalianobarcelona.es
Este sitio web utiliza cookies. Al hacer clic en «Acepto», consiente el uso de cookies.
