Impacto de la enfermedad y del tratamiento sustitutivo.
Realización de estudios clínicos en pacientes con DAAT con el objetivo de determinar la evolución de la enfermedad, la calidad de vida de los pacientes y familiares y el impacto del tratamiento sustitutivo en la progresión de la misma.
Aumento en el diagnóstico del DAAT en Atención Primaria y en laboratorios de función pulmonar.
La realización del cribado para DAAT en pacientes con espirometría obstructiva identificados en el laboratorio de función pulmonar puede ser una oportunidad para aumentar el diagnóstico en atención primaria.
Utilización de las ciencias ómicas en el estudio de la patogénesis del DAAT.
En los últimos años el desarrollo de las nuevas técnicas moleculares y de la bioinformática han posibilitado la utilización de las ómicas (genómica, transcriptómica, proteinómica, metagéomica e interactómica) para el estudio de la patogénesis y el pronóstico de enfermedades como el DAAT.
Edición génica en el DAAT.
La utilización de la edición génica para la reparación del gene serpina1 mediante la utilización de secuencias reversas de polipurinas en células de mamífero
Estudio de la enfermedad hepática en pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina.
La función hepática puede verse alterada en el paciente con DAAT asi que el estudio en profundidad a nivel hepático ofrece alternativas en la detección precoz del DAAT pudiento mejorar el tratamiento y la evolución de los pacientes.
Determinación del fenotipo y genotipo de las diversas variantes genéticas
Determinación de las concentraciones séricas de alfa 1 antitripsina mediante nefelometría e identificación del fenotipo mediante isoelectroenfoque. Cuando existe discordancia entre la concentración de alfa 1 antitripsina y el fenotipo, se determina el genotipo mediante la técnica de secuenciación o mediante PCR a tiempo real.
Detección de polímeros circulantes de alfa 1 antitripsina y su relación con el desarrollo de la EPOC
MIRIAM BARRECHEGUREN, MONICA PONS, ALEXA NUÑES
Cribaje de enfermedad hepática avanzada asintomática mediante elastografía de transición en pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina.
Expresión génica en pacientes con DAAT PiZZ y su impacto en la evolución clínica: RNA y microRNA: Network análisis
Estudio piloto para la evaluación de la actividad anti-elastasa de la alfa-1-antitripsina como factor asociado a la gravedad de la EPOC. Desarrollo de la técnica y validación.
MARC MIRAVITLLES, CRISTINA ESQUINAS, GINA FARAGO
Estudio de la patogénesis de la EPOC y el AAT mediante técnicas de biología molecular y computacional: Una opción para nuevas modalidades de tratamiento
CRISTINA ESQUINAS, IRENE BELMONTE, CARLOS CIUDAD
Correction of the serpina1 Gene Using Repair-Polypurine Reverse Hoogsteen Hairpins in Mammalian Cells
Marcadores de daño celular y enfermedad pulmonar obstructiva crónica: implicaciones en el Déficit de Alfa1 antitripsina
Registro Internacional en DAAT EARCO
Análisis de las tendencias en el diagnóstico del DAAT desde 2015 a 2019 en un laboratorio de referencia (Hosp Vall d´Hebron)
MIRIAM BARRECHEGUREN
Research priorities in alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) for healthcare professionals
MIRIAM BARRECHEGUREN
Utilización del frotis bucal para el cribaje de Déficit de alfa1-antitripsina en pacientes con obstrucción crónica al flujo aéreo”
Con la colaboración de Grifols
Amb la col·laboració de Grifols
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